新生兒基因檢測是指在新生寶寶早期通過快速、簡便、敏感的實驗檢測方法，針對危及寶寶生命、影響生長發育、導致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢，進行早期診治，預防殘疾的繫統服務。

可以讓父母了解寶寶的致病突變基因情況，為新生兒提供生育指導，例如科學用藥，避免因用藥不當產生的不良反應。特別是對於某些遺傳病，在患兒臨床症狀錶現之前或者較為輕微前，通過染色體疾病篩查，對人體6，000，000堿基對以上的基因進行檢測，及時對新生兒的生長發育進行預測，輔助臨床達到早幹預、早預防、早治療，最終達到精准用藥，精准治療的目的。

新生兒基因檢測，採集新生寶寶的足跟血，採血片上一般要求至少4個採血斑（血斑直徑8mm），這是首選的採樣方法。對於大一點的寶寶，可以提供靜脈血，利用EDTA抗凝管儲存，採集量不少於5mL。