香港無創dna能查哪些染色體疾病?

香港無創dna能查哪些染色體疾病?

隨著二胎開放，高齡產婦也隨之增多，出現胎兒染色體異常現象也比較多，造成新生兒畸形、智力低下等案例越來越多，所以從傳統的篩查唐氏兒，到如今的香港無創DNA可以全面篩查23對染色體，檢測項目多達20項內容，準確率高達99.9%，醫學技術在進步。那麽香港無創dna具體能查哪些染色體疾病？

香港無創dna能查哪些染色體疾病?

 

香港無創DNA產檢主要檢測胎兒染色體異常，是否有缺陷，包括5種染色體異常綜合征，6種三倍綜合體癥，9種缺失綜合征。

 

香港無創DNA在孕早期（孕9周）就能進行，檢測項目也更全面，總共20項。具體包括三倍體綜合癥（唐氏綜合癥、愛德華唐氏綜合癥、巴陶氏綜合癥），性染色體異常綜合癥（包括透納氏綜合癥、柯林菲特氏綜合癥、三X綜合癥、XYY三體綜合癥、胎兒性別染色體檢測），三體

 

綜合癥（9-三體、16-三體、22-三體，缺失綜合癥（5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等）。

 

其中唐氏綜合征、帕陶氏綜合征、愛德華氏綜合癥三種染色體疾病，就是同內地準媽媽做的唐氏篩查一樣，唐氏篩查就是對這三種染色體疾病的高危狀況進行預警。

 

唐氏綜合征又稱為三體綜合征、先天愚型或Down綜合征，是最常見的染色疾病，新生兒的發病率於母親的年齡有關。年齡越大，新生兒得唐氏兒的幾率就越高，其臨床癥狀為：智力低下、語言發育障礙；行為障礙、運動發育遲緩；生長發育障礙、特殊的外貿；部分患者有先天

 

性心臟病、易患傳染性疾病個白血病等並發癥。　　

 

愛德華式綜合征是次於唐氏綜合征的第二種常見染色體三體征，其臨床表現為：先天性智力障礙、生長發育遲緩、五官四肢內臟等器官畸形、精神和運動發育遲緩。

 

帕陶式綜合征是一種染色體畸變疾病，往往是母親年齡過大所致，帕陶氏綜合征往往是年齡過大所致，其多發畸形和臨床表現比起21三體嚴重的多，臨床表現特征為：小眼、兔唇、腭裂、前腦無裂畸形、短頸，多指（趾）、頭小畸形。

 

另外，特納氏綜合癥，即X單體綜合癥，也稱Turner綜合征，這是性染色體異常問題，由缺少1條X染色體所引起的病癥。

 

三倍體綜合癥，是由於所有染色體均額外多出1條所致。

 

22q11.2微缺失癥候群，是由第22對染色體小片段缺失所引起的的病癥。

 

1p36微缺失癥候群，又名Monosomy1p36deletion，是由第1對染色體小片段缺失所導致。

 

貓鳴癥候群，又名5p—綜合征，是由5對染色體小片段缺失所造成，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約為1/50000，女患者多於男患者。

 

天使人癥候群，又名染色體15q11.2母系缺失，是由於第15對染色體小片段缺失所引致，又或從父母一方遺傳兩套第15對染色體、但未有從另一方遺傳任何第15對染色體的情況所引致。

 

普瑞德威利癥候群，又名染色體15q11.2父系缺失，由於第15對染色體小片段缺失所引致，又或從父母一方遺傳兩套第15對染色體、但未有從另一方遺傳任何第15對染色體的情況所引致。

 

以上就是關於香港無創dna能查哪些染色體疾病的詳細介紹，目前篩查染色體最全面的就是香港無創DNA產前檢測，香港DNA檢測技術的發展是國際公認的，通過最新DNA檢測技術都能很好的幫助孕媽們，更好的迎接健康寶寶的到來。