科普：什麽是脆性X染色體綜合癥？

科普：什麽是脆性X染色體綜合癥？

關於脆性X染色體綜合癥，大家可能都比較陌生，脆性X綜合癥是先天性遺傳疾病之一，主要表現為智力低下。那麽什麽是脆性X染色體綜合癥？脆性X染色體綜合癥可以在產前檢查出來嗎？

兩個孩子都有脆性X綜合癥

　　曹女士夫婦都是博士研究生，家有一雙兒女，大家看著很是羨慕，可他們卻有說不出的苦惱。

　　憂心忡忡的曹女士帶著孩子到處求醫，醫生建議做基因檢查，通過進一步診斷，竟然是患有脆性X綜合癥。該病是由於脆性X智力低下蛋白(FMRP)表達缺失所致的一系列綜合癥，是先天性智力低下中最常見的遺傳性疾病之一。那什麽是脆性X綜合癥呢？

什麽是脆性X綜合癥呢？

　　人體內有一段CGG重復基因，女性攜帶者有50%的幾率遺傳給下一代，並且在傳遞過程中，重復數可能會成倍擴增。當重復數大於200的時候就表現為脆性X綜合癥患者。對於高齡、卵巢儲備功能下降、反復性流產、卵巢功能早衰者的孕婦應該去查明病因。

　　脆性X綜合癥患兒表現智力低下、行為異常、容易患孤獨癥等。給家庭帶來痛苦和經濟負擔。為了減少出生缺陷的出生，可通過開展廣泛的篩查找出攜帶者，並對攜帶者進行針對性的遺傳咨詢、生育指導和準確的產前全基因檢測是預防該病行之有效的方法，而不是懷著僥幸的心理。

　　香港產前全基因檢測，內容包括無創產前檢測、10項常見遺傳病、脆性X綜合癥檢測，更加全面可靠。

　　以上就是「什麽是脆性X綜合癥呢？」的詳細介紹。